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结直肠疾病病理的大体和镜下表现

2023-01-10

1 肠结核

肠结核(intestinal tuberculosis)是结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis)侵犯肠管所引起的慢性特异性感染性疾病。肺结核是常见的原发病变，主要经口感染，也可由血行播散、直接蔓延引起。表现为腹痛、腹泻、腹部肿块、发热、乏力、体重减轻等。回盲部(ileocecum)常见。

溃疡型(ulcerative form)：肠壁大小不等、边缘不规则、深浅不一的溃疡，小者似鹅口疮样，大者呈椭圆形或带状，与肠轴垂直。病灶可累及周围腹膜或肠系膜淋巴结。病变修复过程中纤维组织增生和瘢痕形成可致肠腔狭窄。占60%。
增殖型(hypertrophic form)：大量肉芽肿形成和纤维组织显著增生，肠壁增厚僵硬，亦可见瘤样肿块突入肠腔。肠腔狭窄。占10%。
溃疡增殖型(ulcerhypertrophic form)：上述病变同时存在。占30%。

镜下表现：坏死性肉芽肿(granuloma)。结节的中央为干酪样坏死(caseous necrosis)，周围伴有增生的上皮样细胞和朗汉斯多核巨细胞(langhans multinucleate giant cell)，并伴有淋巴细胞和成纤维细胞围绕。

并发症：

出血(hemorrhage)
穿孔(perforation)
梗阻(obstruction)
瘘管(fistula formation)
吸收不良(malabsorption)

2 假膜性结肠炎

假膜性结肠炎(pseudomembranous colitis)又称抗生素相关性肠炎。使用广谱抗生素促使肠道菌群失调，难辨梭状芽胞杆菌(clostridium difficile)异常繁殖，产生霉素而引起急性炎症，在损伤的黏膜上形成炎性渗出物（假膜）。

大体表现：黏膜表面有黄白色渗出物，黏膜充血水肿、发红发脆。

镜下表现：黏膜腺体肿胀扩张，炎细胞浸润，上皮细胞坏死脱落。渗出物内包括纤维素、炎细胞碎片和上皮细胞碎片等。

3 急性阑尾炎

阑尾腔可因粪石、寄生虫等造成机械性阻塞，也可因各种刺激引起阑尾挛缩，腔内压增大，致使阑尾壁缺血造成黏膜损害，有利于细菌感染，引起阑尾炎(appendicitis)。

临床上主要表现为转移性右下腹痛、发热、恶心、呕吐、腹膜刺激征（压痛(tenderness)、反跳痛(rebound tenderness)和腹肌紧张）、白细胞增高。

大体表现：阑尾肿胀、渗出，浆膜面肿胀变钝(dullness)，血管扩张充血。

镜下表现：中性粒细胞浸润，纤维素渗出，炎性水肿。阑尾壁可出现局部坏死。

并发症：阑尾穿孔引起急性弥漫性腹膜炎(peritonitis)和阑尾周围脓肿(periappendiceal abscess)。

慢性阑尾炎多为急性阑尾炎转变而来，也可开始呈慢性经过。主要表现为为阑尾壁的不同程度纤维化及慢性炎细胞浸润等。

4 炎症性肠病

炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)是一组发病原因尚未明确的慢性非特异性肠道炎症性疾病，包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，均呈慢性经过、反复发作(relapsing)。西方国家常见，我国发病率逐步增加。

4.1 克罗恩病

克罗恩病(Crohn disease)又称为局限性肠炎(regional enteritis)。全消化道可受累，主要累及回肠末端。临床主要表现为腹痛、腹泻、腹部肿块等。

大体表现：

病变呈节段性、跳跃性，由正常黏膜分隔。
病变处肠壁增厚变硬，肠腔狭窄。
脂肪爬行(fat wrapping)，包绕肠管。
早期黏膜出现阿弗他溃疡(aphthous ulcer)（小的点状溃疡），后出现线状纵行溃疡，多位于系膜侧。易形成窦道(sinus tract)、瘘管(fistula)。
皱襞块状增厚呈鹅卵石样改变(cobblestone appearance)。

镜下表现：

全壁炎症(transmural inflammation)。

慢性炎细胞浸润（混杂有活动性炎），出现在肠壁全层。
淋巴组织增生，淋巴滤泡形成。
窄而深的裂隙状溃疡。
非坏死性肉芽肿，无干酪样坏死改变。
神经和肌组织增生。

黏膜炎症。

糜烂、溃疡。
淋巴细胞和浆细胞浸润。
中性粒细胞浸润，隐窝炎(cryptitis)和隐窝脓肿(crypt abscess)。
隐窝结构紊乱。
假幽门腺化生。

并发症：

肠梗阻。
瘘管。
吸收不良。
癌变。

4.2 溃疡性结肠炎

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)是一种原因不明的慢性结肠炎症。临床上主要有腹痛、腹泻、黏液脓血便等症状。

大体表现：

病变多从直肠开始，可累及结肠各段，偶尔见于回肠（倒灌性回肠炎）。病变呈连续性、弥漫性分布。
病变只累及黏膜和黏膜下层。
表现为多发性糜烂或表浅小溃疡，可出现大片坏死并形成大的溃疡。均匀颗粒样、红斑、出血。
残存的肠黏膜充血、水肿并增生形成息肉样外观，称假息肉(pseudopolyps)。
肠腔狭窄不明显，但肠壁僵硬、肠管缩短（铅管样）。

镜下：弥漫的黏膜炎症。

糜烂、溃疡。
淋巴细胞和浆细胞浸润。
中性粒细胞浸润，隐窝炎和隐窝脓肿。
隐窝结构紊乱。
假幽门腺化生、潘氏细胞化生，异型增生较克罗恩病更常见。

并发症：

出血：明显重于克罗恩病，可出现黏液脓血便。
中毒性巨结肠(toxic megacolon)：表现为严重的中毒症状及节段性或全结肠扩张。起病急，发展快，如不及时诊断及处理，预后凶险，病死率高。
穿孔：明显少于克罗恩病。
癌变。

5 肠息肉

肠息肉(intestinal polyps)是指肠黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变，是描述性而非诊断性用词。

无蒂的(sessile)
有蒂的(pedunculated)

分类：

炎症性息肉
错构瘤性息肉(hamartomatous polyps)

Peutz-Jeghers息肉

上皮性息肉(epithelial polyps)

腺瘤(adenoma)

间充质息肉(mesenchymal polyps)

5.1 Peutz-Jeghers息肉

全消化道可生长，好发于小肠。无蒂或有蒂，分叶(lobulated)。平滑肌束呈宽大树枝状，从黏膜肌层延伸到固有层及息肉表面。腺上皮增生，腺管延长、扭曲、分支和轻度出芽，杯状细胞大量增生；固有膜成分和细胞数量正常。

Peutz-Jeghers综合征又称黑斑息肉综合征，有3大特征：

黏膜、皮肤特定部位黑色素沉着(mucocutaneous melanin pigmentation)
胃肠道多发性息肉
遗传性（常染色体显性遗传）

肿瘤发病率高于常人。

5.2 腺瘤

腺瘤(adenoma)是结直肠癌的癌前病变，有异型增生。按形态分为管状(tubular)、绒毛状(villous)和绒毛管状(tubulovillous)。

超过2cm的腺瘤癌变风险明显增高。有蒂息肉在内镜下较容易切除，术后患者恢复较快。较大的无蒂息肉具有较高的恶性转化率。

5.3 家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤（至少100个）。病变是由5号染色体上的APC基因的胚系突变引起。40岁后会发展为癌，故一经诊断应积极手术治疗。

5.4 锯齿状病变和息肉

肠黏膜上皮息肉表现为隐窝腔的锯齿状(serrated)结构。

增生性息肉(hyperplastic polyps, HP)：黏膜的小隆起。隐窝拉长，锯齿状或扩张仅限于隐窝上部，无异型增生。非常常见，无症状，良性。

阑尾增生性息肉。A 高倍显示增生性息肉（底部）和相邻的正常隐窝（右侧）；增生性息肉中的隐窝显示隐窝腔面有锯齿状，无异型增生。B 黏膜未突出于表面上方，但隐窝显示朝向其管腔方面的锯齿状轮廓。

无蒂锯齿状病变(sessile serrated lesion, SSL)：好发于近端结肠，一般大于0.5cm；内镜下广基、隆起病变，表面常附黏液，不易发现。隐窝底部横向扩张（通常不对称），锯齿状上皮增生扩展到隐窝基底部，异型增生不明显。伴异型增生者为类似腺瘤的肠型异型增生，或锯齿状异型增生（异型程度小）。

不伴异型增生的阑尾无蒂锯齿状病变。隐窝为锯齿状，隐窝底部结构异常，伴有隐窝扩张和倒T形。

阑尾无蒂锯齿状病变伴腺瘤样异型增生。在视野中心，息肉显示深染的假复层细胞核，符合异型增生，而在图像两侧，息肉呈锯齿状，但无细胞学异型增生。

传统锯齿状腺瘤(traditional serrated adenoma, TSA)

5.5 Lynch综合征

Lynch综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，一种家族性遗传性疾病（常染色体显性遗传），主要发生在近端结肠，DNA错配修复基因(deficient mismatch repair, dMMR)（MSH2、MSH6、MLH1、PMS1、PMS2）的胚系突变引起微卫星不稳定是引起该病的主要原因。

6 结直肠癌

结直肠癌(colorectal carcinoma)又称大肠癌，是大肠黏膜上皮和腺体发生的恶性肿瘤。是全世界第三大常见的恶性肿瘤，中国发病率呈上升趋势。好发于大肠两端（盲肠和升结肠、乙状结肠和直肠）。

病因：

饮食习惯：高营养、少纤维的饮食与本病发生有关。
吸烟。
炎症性肠病等。
遗传因素：家族性腺瘤性息肉病、Lynch综合征。

分子机制：

APC-β-catenin通路：抑癌基因APC功能异常，可通过上调β-catenin，激活促进细胞增殖的基因如myc、cyclin D1等的转录。
MSI通路：DNA错配修复基因突变或甲基化失活，引起微卫星不稳定。MSI-H结直肠癌患者应检查有无Lynch综合征。MSI-H结直肠癌患者相比非MSI-H型预后较好，不能从5-FU辅助化疗获益，但对免疫检查点抑制剂敏感。

临床表现：